Ciência Genética e Leite Humano

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Você já percebeu que o ser humano é o menor mamífero recém-nascido? Acontece que nascemos e somos tão imaturos que realmente precisamos ser amamentados por mais tempo do que os outros mamíferos, além disso, precisamos ter o apoio de nossa mãe ou da comunidade para sobreviver. Além disso, o leite humano faz parte desse processo de maturação, e é a continuação do fornecimento de nutrientes que recebíamos quando estávamos dentro do útero. Além disso, o leite humano é considerado uma nutrição ideal para toda criança e é fundamental neste período de desenvolvimento. A pesquisa e a ciência genética têm proporcionado um melhor entendimento do que pode influenciar a produção e a qualidade do leite humano, impactando a saúde dos bebês.

O leite humano é um fluido evoluído e em constante mutação, considerado um tecido vivo não estruturado, como o sangue. Na verdade, é capaz de transportar nutrientes, destruir e confundir os patógenos levando-os à excreção, podendo modular a expressão gênica epigenética. No entanto, considera-se que se modifica para se adequar às necessidades do bebê ou da criança, apresentando propriedades específicas e modificáveis ​​dependendo de sua aplicação.

Na verdade, muitos fatores podem contribuir para a capacidade de mudança constante do leite materno:

Fatores modificáveis:
  • Requisitos especiais do bebê.
  • Estado nutricional da mãe.
  • Suplementação dietética de ácidos graxos ômega-3.
  • Duração da sessão de amamentação.
  • Peso do bebê.
  • Variações genéticas.
  • Equilíbrio hormonal.

Hoje em dia, a tecnologia nos oferece a chance de testar em um nível mais profundo e reconhecer alterações genéticas que podem levar a um problema de lactação. Portanto, se pudermos determinar a causa raiz desse problema, nosso tratamento será confiável e específico para as necessidades da mãe e do bebê.

Variações genéticas:
  • ABCG2 (BCRP) - secreção de riboflavina e volume de leite

A proteína BCRP / ABCG2 é fortemente induzida na glândula mamária humana durante a gravidez e lactação. É impulsionado pelo ATP e tem sido associado a propriedades de resistência ao câncer de mama. No entanto, a maioria dos estudos sobre o assunto foi realizada em camundongos e bovinos, onde uma mutação dessa expressão gênica resultou em uma redução de 63 vezes na concentração sérica de riboflavina e em uma redução de três vezes nos níveis de biotina no leite. Além disso, os filhotes de camundongos alimentados com este leite mostraram apenas uma ligeira redução da riboflavina plasmática 3-7 dias após o nascimento.

Nas mulheres, o ABCG2 c.421C> Um polimorfismo mostrou afetar a exportação de nifedipina; um bloqueador dos canais de cálcio usado para tratar a hipertensão, para o leite. Na verdade, esses achados mostram que essa alteração da expressão gênica não afeta apenas o estado nutricional, mas pode influenciar a presença e a farmacocinética dos medicamentos usados ​​durante a gravidez.

  • ZnT2 (SLC30A2) Mutações e deficiência transitória de zinco neonatal (TNZD)

Há uma ligação clara entre as mutações do SLC30A2/ZnT2 deficiência genética e transitória de zinco neonatal. Além disso, 10 diferentes mutações desse gene foram relatadas e identificadas; todos eles estão ligados à produção de leite com deficiência de zinco, que acabaria por levar à deficiência de zinco em bebês alimentados com esse leite materno. Mulheres com mutações heterozigotas em SLC30A2 / ZnT2, o que implica que uma única cópia do gene do alelo de tipo selvagem (WT) não é suficiente para a secreção de zinco no leite atender às necessidades nutricionais do bebê.

  • Baixa oferta de leite.
  • Frequência de 1 em 576 na população judia Ashkenazi em comparação com a frequência de 1 em 2334 em outros grupos étnicos.
  • Suplementação de tratamento recomendada: 5mg / dia continuando com a amamentação até o desmame.
  • Variações genéticas no simportador de iodeto de sódio (NIS / SLC5A5) e deficiência de iodo no leite humano

A captação de iodo é crucial para o funcionamento adequado dos hormônios da tireoide, que influenciam o desenvolvimento físico e cognitivo dos bebês. Além disso, o iodo é um dos nutrientes que depende do status de iodo da mãe. Alguns relatórios mostraram que as concentrações de iodo no leite são 20 a 50 vezes maiores do que as concentrações séricas, o que significa que a reserva materna de iodo pode ser afetada pela lactação. (NIS / SLC5A5) é um simportador de iodeto, altamente expresso na glândula mamária durante a lactação e o final da gravidez. Além disso, uma mutação neste gene pode levar a ITD (defeito no transporte de iodeto, que pode contribuir para o desenvolvimento de doenças como bócio congênito e hipotireoidismo. Além disso, em casos relatados, o tratamento usado para auxiliar essa condição consistia na suplementação da mãe com 50 mg de iodeto de potássio tábua.

  • MTHFD1 e concentrações de colina no leite humano.

Embora a colina não seja uma vitamina, é uma parte essencial da formação da membrana lipídica e do neurotransmissor de acetilcolina; a colina é essencial para o rápido crescimento e desenvolvimento infantil. No entanto, a importância do MTHFD1 é que ele codifica uma proteína que permite 3 ações enzimáticas. Isso também fornecerá derivados de um carbono que servirão como substratos para metionina, timidilato e de novo sínteses de purinas. Por último, o efeito geral de um SNP modificado em MTHFD1 levará a um aumento da concentração de colina no leite humano.

  • Porcentagem de gordura no leite materno e DGAT1

O gene da diacilglicerol o-aciltransferase 1 (DGAT1) codifica uma das enzimas que ligam covalentemente o diacilglicerol aos acil-CoAs graxos de cadeia longa para formar triglicerídeos. Além disso, a gordura é a principal fonte de energia na dieta infantil. A gordura tem sido amplamente estudada e conclui-se que varia muito dependendo da duração da lactação e das necessidades do bebê. Além disso, qualquer alteração no código DGAT1 está associada a diarreia congênita e enteropatia perdedora de proteínas em bebês. No entanto, mais estudos são necessários para elucidar a ação específica que esse gene exerce sobre a saúde humana e a produção de leite.

  • Dessaturases de ácidos graxos (FADS1 e FADS2) e composição de ácidos graxos do leite humano

Essas duas enzimas participam da síntese de DHA a partir do ácido alfa-linolênico. Níveis de DHA no plasma e leite materno de mulheres com FADS1 rs174561, FADS2 rs174575 e rs3834458 intergênico foram encontrados em proporções mais baixas. Vários estudos descobriram que os baixos níveis de DHA não podiam ser compensados ​​pelo consumo de peixe na dieta.

  • A variação de FADS1 rs174556 tem uma influência importante nos níveis de EPA e ARA.
  • Mutações ELOVL2 e ELOVL5, junto com FADS, também podem afetar a composição de PUFA no leite humano. ELOVL codifica a enzima elongase e, portanto, afeta o conteúdo de ácidos graxos poliinsaturados de cadeia longa no leite humano.
Vários genes foram associados às variações do leite de vaca; portanto, os estudos desses genes devem ser aplicados ao leite humano.
  • Metabolismo de lipídeos: TRIB3, SAA1, SAA3 e M.SAA3.2.
  • Funções secretoras na glândula mamária: VEGFA.
  • Desenvolvimento da glândula mamária: PTHLH.

Avaliação de DNA:

A avaliação do DNA pode fornecer uma vasta gama de informações. Observe mais de perto como um teste de DNA pode ser aplicado à sua saúde.

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À medida que novos estudos surgem com novas informações genéticas e testes de avaliação tornam-se disponíveis para os pacientes, o tratamento nutricional pode ser personalizado de acordo com as necessidades do paciente. No entanto, a importância do leite humano e da amamentação, sua aplicação e benefícios vêm recebendo cada vez mais atenção, podendo proporcionar melhor conhecimento e melhores planos de tratamento às nutrizes e bebês.

Amamentar nunca é fácil e, mesmo que tenha muitos benefícios, para mães e bebês, às vezes é inatingível. Na verdade, os sentimentos que surgem por não ser capaz de fornecer a melhor nutrição para seu bebê, ou por ter uma baixa produção de leite, podem causar estresse e culpa para a mãe. Portanto, ter a avaliação genética certa e fornecer o tratamento adequado de suplementação nutricional (quando necessário) pode garantir melhor saúde à mãe e ao bebê, além de aliviar a mãe de preocupações.- Ana Paola Rodríguez Arciniega. Mestre em Nutrição Clínica

O smoothie da genética da baga:
  • Blueberries 1 / 2 cup (frescos ou congelados, de preferência silvestres)
  • 1 cenoura média, picada
  • 1 colher de sopa de linhaça moída ou semente de chia
  • 1 colheres de sopa de amêndoas
  • Água (para consistência desejada)
  • Adicione um pequeno pedaço de gengibre

Misture todos os ingredientes, melhor servidos na hora.

Referências

Golan, Yarden e Yehuda G. Assaraf. “Fatores genéticos e fisiológicos que afetam a produção e composição do leite humano.” Nutrientes 12.5 (2020): 1500.

Wambach, Karen e Becky Spencer. Amamentação e lactação humana. Jones & Bartlett Learning, 2019.

Andreas, Nicholas J., Beate Kampmann e Kirsty Mehring Le-Doare. “Leite materno: uma revisão sobre sua composição e bioatividade.” Desenvolvimento humano inicial 91.11 (2015): 629-635.

Postagem do blog do Dr. Alex Jimenez

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