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Acondroplasia é um distúrbio genético que leva ao nanismo. Naqueles com a condição, as pernas e braços são curtos, enquanto o peito é geralmente de comprimento regular. As pessoas afetadas têm uma altura adulta média de centímetros 131 (4 ft 4 in) para machos e 123 centímetros (pés 4) para fêmeas. Outras características incluem uma testa proeminente e uma cabeça aumentada. Inteligência é tipicamente considerada normal em pessoas com acondroplasia. A condição afeta aproximadamente 1 em indivíduos 27,500.

Diagnóstico para a Achondroplasia

A acondroplasia é o resultado de uma mutação no gene 3 (FGFR3) do receptor do fator de crescimento de fibroblastos. Isso ocorre durante o desenvolvimento inicial como uma nova mutação. Também é herdado dos pais de maneira autossômica dominante. Aqueles com dois genes afetados não sobrevivem. Testar se o diagnóstico incerto baseado nos sintomas é frequentemente encorajado.

A acondroplasia pode ser detectada antes do nascimento por meio do uso de ultrassom pré-natal. Além disso, um teste de DNA também pode ser realizado para identificar a homozigosidade, onde duas cópias do gene são herdadas, causando a condição mortal que resulta em natimortos. As características clínicas incluem megalocefalia, membros curtos, testa proeminente, cifose toracolombar e hipoplasia do meio da face. Complicações como má oclusão dentária, hidrocefalia e otite média replicada também podem se desenvolver. O risco de morte na infância pode ser aumentado como resultado da probabilidade de compressão da medula espinhal com ou sem obstrução das vias aéreas superiores.

Acondroplasia e ciática

Indivíduos com acondroplasia comumente experimentam dor nas costas, que muitas vezes pode evoluir para sintomas ciáticos, como dor e desconforto, sensação de formigamento e queimação nas extremidades inferiores e dormência, entre outras conseqüências. Ambas as crianças e adultos com acondroplasia têm contraturas de flexão do quadril, que foram encontrados para ser um fator contribuinte para ciática e fadiga muscular relatado por indivíduos com acondroplasia. Indivíduos com acondroplasia também tipicamente demonstram um padrão misto de mobilidade articular, incluindo contratura articular e hipermobilidade articular em articulações características. 

Gerenciamento de Acondroplasia

Não há cura conhecida para a acondroplasia, embora a causa da mutação tenha sido encontrada. O manejo da doença pode incluir grupos de apoio e tratamento com hormônio do crescimento. Esforços para tratar ou prevenir complicações como obesidade, hidrocefalia, apneia obstrutiva do sono, infecções do ouvido médio ou estenose espinhal podem ser necessários para o tratamento da acondroplasia. A expectativa de vida das pessoas afetadas é de aproximadamente 10 anos a menos do que o normal. O escopo de nossas informações é limitado a quiropraxia, lesões na coluna e condições médicas. Para discutir o assunto, sinta-se à vontade para perguntar ao Dr. Jimenez ou entre em contato pelo telefone 915-850-0900 .

Curated pelo Dr. Alex Jimenez

Tópicos adicionais: Dor nas costas aguda

Dor nas costas é uma das causas mais prevalentes de incapacidade e perdeu dias de trabalho em todo o mundo. A dor nas costas atribui-se à segunda razão mais comum para visitas a consultórios, superada apenas por infecções respiratórias superiores. Aproximadamente 80 por cento da população experimentará dor nas costas pelo menos uma vez ao longo da vida. A coluna é uma estrutura complexa composta de ossos, articulações, ligamentos e músculos, entre outros tecidos moles. Por causa disso, lesões e / ou condições agravadas, como hérnia de discos, pode eventualmente levar a sintomas de dor nas costas. Lesões esportivas ou acidentes automobilísticos geralmente são a causa mais frequente de dor nas costas, no entanto, às vezes, o mais simples dos movimentos pode ter resultados dolorosos. Opções alternativas de tratamento, como a quiropraxia, podem ajudar a aliviar a dor nas costas através de ajustes espinhais e manipulações manuais, melhorando o alívio da dor.

TÓPICO EXTRA IMPORTANTE: Chiropractor Low Back Pain Relief

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Especialista em lesões, traumatismos e reabilitação da coluna vertebral

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